Omtolkning av diagnostik för akut gastroenterit: Rollen av molekylär testning i modern sjukvård

Mamma som tröstar sin unga dotter, sittande i en soffa med en laptop som visar en läkare på skärmen.

Akut gastroenterit är ett betydande folkhälsoproblem världen över. Den uppträder vanligtvis plötsligt och med kort varaktighet. Patienter uppvisar i allmänhet självbegränsande symtom som diarré (ibland blodig), kräkningar, illamående och magbesvär eller kramper. Effekterna av akut gastroenterit kan också sträcka sig bortom milda symtom.1

År 2021 uppskattades det att fler än en miljon liv förlorades på grund av diarré bland alla åldrar globalt vilket representerar den vanligaste dödsorsaken hos barn under 5 år.2 Bara i Europa rapporteras nästan 800 000 fall årligen.3 År 2023 var campylobakterios och salmonellos de mest respektive näst vanligaste rapporterade sjukdomarna och båda uppvisade en ökning av det totala antalet fall jämfört med 2022. Shigatoxinproducerande Escherichia coli (STEC) rankades som nummer tre bland rapporterade mänskliga infektioner, följt av Yersinia enterocolitica,4 medan de vanligaste orsakerna till turistdiarré är enterotoxinbildande E. coli, enteroaggregativ E. coli och Shigella, även om det finns betydande variationer beroende på vilket geografiskt område som besöks.5

En ny era inom mag-tarmdiagnostik

För att minimera infektionens effekter är korrekt och snabb diagnos avgörande för att vägleda beslut om patienthantering och behandling. Odlingsbaserade och andra traditionella diagnostiska metoder har begränsningar. De kan resultera i olämplig behandling och försena riktad behandling på grund av den tid (i vissa fall dagar) som krävs för att identifiera den orsakande patogenen.6

Molekylära analyser erbjuder betydande förbättringar av handläggningstid och känslighet, vilket revolutionerar upptäckten av mag-tarmpatogener.7 De ersätter i allt högre grad traditionella tester eftersom de ger resultat inom några timmar,6,7 vilket gör det möjligt för läkare att initiera lämplig behandling snabbare. Detta har potential att minska komplikationer och förbättra patientresultaten samt möjliggöra snabb isolering och ytterligare patienthantering vid behov.7

Multiplexa molekylärdiagnostiska paneler, avancerade laboratorietester som använder molekylärbiologiska tekniker för att detektera och identifiera flera patogener i ett enda test från ett enda patientprov, har avsevärt förbättrat detektionen av gastrointestinala patogener. Även om data om deras effekt på kliniska resultat och patientcentrerade åtgärder för närvarande är begränsade, är tillgängliga bevis lovande: En klinisk studie år 2024 kunde visa att rutinmässig användning av multiplexa molekylärdiagnostiska paneler, för alla barn som söker akutmottagningen med akut gastroenterit, identifierade fler kliniskt relevanta patogener och resulterade i en minskning av återbesök med över 20 %.8

En annan studie vid ett akademiskt medicinskt center för tertiärvård jämförde traditionella diagnostiska metoder före och efter implementeringen av molekylär multiplextestning. Den fann att införandet av molekylär multiplextestning ytterligare minskade det genomsnittliga antalet tester per patient. Antalet efterföljande medicinska undersökningar, såsom bilddiagnostiska studier av buken och/eller bäckenet, per patient minskade också. Dessutom minskade olämplig antibiotikaanvändning.

Med hänsyn till dessa faktorer och kostnaden för testning uppskattade författarna en besparing per patient på nästan 300 USD med användning av molekylär multiplextestning.6 Förutom hastighet förbättrar molekylär diagnostik känsligheten avsevärt. För patogener som Salmonella spp., Shigella spp., Vibrio spp. och Campylobacter spp. visade molekylära analyser upp till 50 % förbättring av känsligheten jämfört med traditionella metoder.6

Framtiden för molekylär diagnostik vid akut gastroenterit

Beslutet om vilka testmetoder som ska användas måste väga in ett antal faktorer. Som diskuterats ovan är traditionella odlingsbaserade metoder långsamma, arbetsintensiva och har ofta sämre känslighet jämfört med molekylära metoder, vilket resulterar i lägre detektionsfrekvens och betydande krav på laboratorieresurser. Däremot ger molekylära PCR-paneler snabb, bred och mycket känslig detektion, vilket avsevärt förbättrar patientvården genom att möjliggöra snabbare och mer riktad klinisk hantering.

Kostnaderna i samband med testning måste bedömas i ett bredare sammanhang. Även om molekylära tester har högre direkta kostnader minskar de i slutändan de totala sjukvårdskostnaderna genom att effektivisera diagnosen och minimera onödiga behandlingar och kompletterande tester.6

Införandet av molekylära paneler representerar ett avgörande skifte mot effektiv och precis diagnostik vid hantering av akut gastroenterit. Konventionella odlingsmetoder är dock fortfarande en viktig komponent i diagnosen, särskilt för antimikrobiell resistenstestning och epidemiologisk övervakning inom folkhälsan.6

Slutsats

Akut gastroenterit är en betydande orsak till sjuklighet och dödlighet världen över, orsakad av olika patogener med överlappande symtom vilket gör det svårt att ställa korrekt diagnos enbart baserat på etiologi. För att förhindra överföring och vägleda lämplig behandling är en exakt diagnos avgörande för god patientvård och folkhälsa.9

Molekylära testmetoder förväntas inte ersätta traditionell odling helt, de kommer att förbättra diagnostiken genom att tillhandahålla verktyg för snabba resultat för att vägleda initial patientbehandling. Odlingsbaserade tekniker kommer dock att fortsätta spela en viktig roll för att fastställa antibiotikakänslighet, typning av patogener samt isolering av stammar som kan arkiveras för utbrottsutredningar av folkhälsomyndigheter.10

I takt med att det globala samfundet fokuserar på pandemiberedskap måste diagnostiska plattformar erbjuda både bredd och anpassningsförmåga. Molekylära system, särskilt de som erbjuder Open Access egenskaper, är bäst positionerade för att hålla jämna steg med detta expanderande landskap.

Sammantaget markerar integrationen av molekylär diagnostik i rutinvård för akut gastroenterit ett betydande framsteg inom både individuell patienthantering och folkhälsa, vilket i slutändan leder till bättre resultat och en effektivare användning av hälso- och sjukvårdsresurser.

För mer info, besök Gastrointestinal Solution.

För fler artiklar, besök Hologic Innovation Exchange.

2797

Hologic BV, DA Vincilaan 5, 1930 Zaventem, Belgium

    1. Adedire O, Love NK, Hughes HE, Buchan I, Vivancos R, Elliot AJ. Early Detection and Monitoring of Gastrointestinal Infections Using Syndromic Surveillance: A Systematic Review. Int J Environ Res Public Health. 2024;21(4). doi:10.3390/IJERPH21040489
    2. Kyu HH, Vongpradith A, Dominguez RMV, et al. Global, regional, and national age-sex-specific burden of diarrhoeal diseases, their risk factors, and aetiologies, 1990–2021, for 204 countries and territories: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2021. Lancet Infect Dis. 2025;25(5):519-536. doi:10.1016/S1473-3099(24)00691-1
    3. Calduch EN, Cattaert T, Verstraeten T. Model estimates of hospitalization discharge rates for norovirus gastroenteritis in Europe, 2004–2015. BMC Infect Dis. 2021;21(1). doi:10.1186/S12879-021-06421-Z
    4. The European Union One Health 2023 Zoonoses report. EFSA Journal. 2024;22(12). doi:10.2903/J.EFSA.2024.9106
    5. Vila J. New molecular diagnostic tools in traveller’s diarrhea. J Travel Med. 2017;24(suppl_1):S23-S28. doi:10.1093/JTM/TAW071
    6. Beal SG, Tremblay EE, Toffel S, Velez L, Rand KH. A gastrointestinal PCR panel improves clinical management and lowers health care costs. J Clin Microbiol. 2018;56(1). doi:10.1128/JCM.01457-17
    7. Zhang H, Morrison S, Tang YW. Multiplex Polymerase Chain Reaction Tests for Detection of Pathogens Associated with Gastroenteritis. Clin Lab Med. 2015;35(2):461-486. doi:10.1016/j.cll.2015.02.006
    8. Pavia AT, Cohen DM, Leber AL, et al. Clinical Impact of Multiplex Molecular Diagnostic Testing in Children With Acute Gastroenteritis Presenting to an Emergency Department: A Multicenter Prospective Study. Clinical Infectious Diseases. 2024;78(3):573-581. doi:10.1093/CID/CIAD710,
    9. Kramme S, Dähne T, Fomenko A, Panning M. Acute Viral Gastrointestinal (GI) Infections in the Tropics—A Role for Cartridge-Based Multiplex PCR Panels? Trop Med Infect Dis. 2022;7(5). doi:10.3390/TROPICALMED7050080
    10. Fleckenstein JM, Matthew Kuhlmann F, Sheikh A. Acute Bacterial Gastroenteritis. Gastroenterol Clin North Am. 2021;50(2):283-304. doi:10.1016/j.gtc.2021.02.002